Πανικός,σοκ,εξετάσεις των εξετάσεων,επαναλήψεις ...ο γυναικολόγος εκτίμησε ότι δεν ήταν κάτι εν τέλει.
και η κύηση συνεχιζόταν....
Dooppler....πάλι κάτι καλά δεν πήγαινε...επανάληψη όλων των προηγούμενων....αποτέλεσμα? Το παιδί είναι απλά μεγάλο...και συνεχίζουμε,,,ήρθε με το καλό ο λατρεμένος μας,τσεκ για κυστική ίνωση,ΑΡΝΗΤΙΚΟ....πέρασαν δύο χρονάκια,όλα καλά φυσιολόγικα,ώσπου μία ίωση μας έστειλε στο νοσοκομείο,σημείωση μέχρι εκείνη την ηλικία δεν είχαν γίνει ποτέ ουρολογικές εξετάσεις.
Στ νοσοκομειίο όμως που πραγματοποιήθηκαν έδειξαν αυξημένες τιμές λευκώματος στα ούρα και εσπευμένα πήγαμε, στο Παίδων για παραιτέρω διερεύνηση....μετά από πολλές εξετάσεις,παρακολούθηση,και τεστ DNA καταλήξαμε στη σπάνια πάθηση των νεφρών DENT 2, μία νόσος πού προκαλεί μεγάλη απώλεια λευκώματος και χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.
Παγκοσμίως μετριούνται περί της 150 οικογένειες στο κόσμο που έχουν
dent τύπου1 και ένα μικρό ποσοστό τύπου 2.Λόγω ότι είναι μία ασθένεια που κληροδοτείται από πατέρα σε κόρη (οι γυναίκες σπάνια νοσούν συνήθως είναι φορείς) και από μητέρα σε γιό,πολλές οικογένειεςπου ανακάλυψαν μέσα από τα παιδιά τους ότι ει΄χαν τη νόσο,διαπίστωσαν ότι ύπηρχαν περιστάτικα νεφροπαθών παλαιοτέρων γενέων που οι αιτίες νεφρολογικων προβλημάτων ήταν άγνωστες.
Ουσιαστικά συνέταξα αυτό το κείμενο και με συγχωρείτε εάν σας κούρασα,αφενώς γιατί το δύκτιο επικοινωνίας μου με γονείς που αντιμετωπίζουν αυτή τη νόσο είναι μόνο στο εξωτερικό και αφετέρου να γνωστοποιήθει μία ασθένεια,που ενδεχομένως να βοηθήσει και κάποιους άλλους γονείς (η και όχι),
Ευχαριστώ πολύ τούς διαχειριστές που μου έδωσαντο βήμα να μιλήσω για αυτό,καθώς επίσης και όλους τους γιατρούς που προσπαθούν να κάνουν ότι λαλύτερο μπορούν.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
To dwrea-zois.gr θεωρεί δικαίωμα του κάθε αναγνώστη να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του.
Ωστόσο, τονίζουμε ρητά ότι δεν υιοθετούμε τις απόψεις αυτές καθώς εκφράζουν τον εκάστοτε χρήστη και μόνο αυτόν.
Παρακαλούμε πολύ να είστε ευπρεπείς στις εκφράσεις σας.
Τα σχόλια με ύβρεις θα διαγράφονται.